Johnny dibesarkan sebagai
seorang gadis yang memiliki faraj seperti perempuan lain. Tidak ada alasan
untuk tidak melakukannya seperti gadis-gadis yang lain di kampungnya. Oleh itu, dia memakai gaun merah kecil dan
pergi ke sekolah, dan melakukan perkara-perkara feminin. Namun, dia tidak pernah
berasa gembira menjadi seorang gadis.
"Saya tidak pernah suka berpakaian sebagai seorang gadis dan apabila mereka membelikan saya mainan untuk kanak-kanak perempuan, saya tidak pernah bermain dengannya. Apabila saya melihat sekumpulan lelaki, saya akan berhenti dan turut serta bermain bola dengan mereka," Johnny memberitahu BBC .
Sebaik sahaja Johnny mencapai
akil baligh, zakarnya mulai tumbuh membesar, kelihatan secara misteri, dan buah zakarnya
muncul. Rupa-rupanya, Johnny adalah seorang budak lelaki selama ini, tetapi
mutasi genetik menghalang alat kelaminnya daripada berkembang sehingga akil
baligh.
Johnny yang sebelum ini dipanggil Felicita, bukanlah satu-satunya anomali di Salinas, sebuah kampung kecil di Republik Dominican. Penerbit filem dari BBC juga mendakwa, Carla seorang lagi gadis berusia tujuh tahun juga hampir bertukar menjadi Carlos. Ibunya dapat melihat perubahan yang berlaku walaupun dia belum mencapai akil baligh. Otot dan dadanya mula membesar.
Johnny dan Carlos tergolong
dalam sekumpulan kecil individu yang mengalami gangguan genetik yang jarang
berlaku. Gangguan genetik ini menghalang pengeluaran enzim yang dipanggil 5α-reductase, bertanggungjawab untuk metabolisme testosteron
kepada dihidrotestosteron, atau DHT.
Fungsi DHT adalah membantu
dalam perkembangan organ seks lelaki. Kekurangan enzim ini menyebabkan organ
seks lelaki menjadi kurang berkembang. Kanak-kanak yang dilahirkan dengan
keadaan ini kelihatan mempunyai alat kelamin wanita, dan dibesarkan seperti
wanita. Semasa akil baligh, kanak-kanak lelaki ini, seperti semua lelaki biasa,
mendapat lonjakan testosteron. Kali ini badan bertindak balas, zakar dan buah
zakar mula membesar dan testis turun ke dalam skrotum. Ciri-ciri seks sekunder
seperti peningkatan jisim otot, janggut dan suara juga boleh muncul.
Secara rasmi keadaan ini
dipanggil kekurangan 5-alpha reduktase. Di Republik Dominican lelaki ini
dikenali sebagai güevedoces yang
bermaksud "zakar pada dua belas". Mereka juga dipanggil
"machihembras", yang bermaksud "mula-mula wanita, kemudian
lelaki." Di Papua New Guinea fenomena ini dipanggil kwolu-aatmwol oleh
orang Sambia. Di Salinas, di mana keadaan ini paling banyak berlaku, kira-kira
satu daripada 90 kanak-kanak terjejas oleh mutasi.
Keadaan luar biasa guavedoces
telah membawa kepada pembangunan ubat baharu yang dipanggil finasteride yang
digunakan untuk mengecutkan prostat yang membesar, dan ia berfungsi dengan
mengurangkan jumlah hormon DHT.
Mengapa dan bagaimana ia berlaku?
Orang pertama yang mengkaji
keadaan luar biasa ini ialah Dr Julianne Imperato-McGinley, dari Kolej
Perubatan Cornell di New York. Pada tahun 1970-an, beliau pergi ke bahagian
terpencil di Republik Dominican ini, berdasarkan laporan luar biasa tentang
gadis bertukar menjadi lelaki.
Apabila tiba di sana beliau mendapati khabar angin itu memang benar. Beliau melakukan banyak kajian tentang
Guevedoces (termasuk biopsi yang agak menyakitkan pada buah zakar mereka)
sebelum akhirnya membongkar misteri apa yang sedang berlaku.
Apabila janin dalam kandungan
biasanya mempunyai sepasang kromosom X jika ingin menjadi perempuan dan satu
set kromosom XY jika ditakdirkan untuk menjadi lelaki.
Untuk minggu-minggu pertama
kehidupan di dalam rahim tidak begitu, walaupun dalam kedua-dua puting jantina mula
membesar.
Kemudian, sekitar lapan minggu
selepas pembuahan, hormon seks bermula. Jika anda secara genetik lelaki,
kromosom Y mengarahkan gonad anda untuk menjadi buah zakar dan menghantar
testosteron kepada struktur yang dipanggil tubercle, di mana ia ditukar menjadi
hormon yang lebih kuat dipanggil dihydro-testosteron. Ini seterusnya mengubah
tuberkel menjadi zakar. Jika anda wanita dan anda tidak membuat
dihydro-testosteron maka tuberkel anda menjadi kelentit.
Apabila Imperato-McGinley
menyiasat Guevedoces, beliau mendapati sebab mereka tidak mempunyai alat kelamin
lelaki apabila mereka dilahirkan adalah kerana mereka kekurangan enzim yang
dipanggil 5-alpha-reductase, yang biasanya menukar testosteron kepada
dihidro-testosteron.
Kekurangan ini nampaknya
merupakan keadaan genetik, agak biasa di bahagian Republik Dominican ini, tetapi
jarang berlaku di tempat lain. Jadi kanak-kanak lelaki, walaupun mempunyai
kromosom XY, jantinanya kelihatan seperti perempuan apabila mereka dilahirkan kerana kekurangan
enzim yang dipanggil 5-alpha-reductase semasa tumbesaran dalam kandungan. Semasa
akil baligh, seperti lelaki lain, mereka mendapat lonjakan kedua testosteron.
Kali ini badan bertindak balas dan mereka bercambah otot, testis dan zakar.
Siasatan perubatan menyeluruh
Imperato-McGinley menunjukkan bahawa dalam kebanyakan kes peralatan lelaki
baharu mereka nampaknya berfungsi dengan baik dan kebanyakan Guevedoces
menjalani kehidupan mereka sebagai lelaki, walaupun ada yang menjalani
pembedahan dan kekal sebagai wanita.
Satu lagi perkara yang ditemui
oleh Imperato-McGinley, yang akan memberi implikasi yang mendalam kepada ramai
lelaki di seluruh dunia, ialah keluarga Guevedoces cenderung mempunyai prostat
yang kecil.
Pemerhatian ini, yang dibuat pada tahun 1974, telah diambil oleh Roy Vagelos, ketua penyelidikan di gergasi farmaseutikal multinasional, Merck. Beliau berfikir ini sangat menarik dan penyelidikan yang sedang dijalankan membawa kepada pembangunan ubat terlaris, finasteride, yang menghalang tindakan 5-alpha-reductase, meniru kekurangan dihydro-testosteron yang dilihat dalam Guevedoces. [bbc.com, amusingplanet.com]
0 Ulasan